■產品介紹
傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常，尤其以唐氏症的診斷最為重要。然而由於受限於解析度，有時無法從傳統羊水染色體檢測出為小片段的染色體缺失，這類微缺失同樣會造成寶寶可能出現智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現。
本檢測採用更精密，更先進之Oligo晶片進行檢測，此晶片是經由國際標準細胞基因晶片委員會（lnternational Standard Cytogenomic Array Consortium,ISCA）所推薦，特別針對微小基因片段所缺失而設計的檢測技術，快速掃瞄人體46條染色體，可檢測出超過上百種疾病，讓寶寶健康多一層保障。
- 羊水晶片檢測時機：
產前：懷孕10-12週進行絨毛穿刺檢測。
一般於懷孕16-18週進行傳統羊膜穿刺的同時，多抽10C.C羊水即可。
產後：抽取孩童周邊血，並置入含抗凝劑試管內。
- 約4週後由醫師解說檢查報告結果。
- 羊水晶片適用對象：
- 具有先天性異常或發育遲緩，但無法找到原因者。
- 傳統的染色體檢查已經發現異常，但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。
- 胎兒超因波檢查有構造異常，但染色體檢查正常者。
- 有先天性異常家族史，或者已生過先天性異常寶寶，但無法由傳統染色體檢查找到原因者。
- 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。
- Oligo檢測平台：
Oligo檢測平台，其晶片上十萬條寡核?酸探針提供更高解析度的基因檢測，確保最佳品質的檢驗結果。
- 傳統羊水染色體檢測與羊水晶片檢測比較表：
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比較項目 |
傳統羊水染色體檢測 |
羊水晶片檢測 |
|---|---|---|
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檢測內容 |
常見染色體異常之遺傳疾病 |
微小基因片段缺失所致之症候群 |
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檢測方法 |
以顯微鏡採肉眼觀察 |
掃描精密Oligo基因晶片並採電腦分析 |
- Oligo羊水晶片可檢測之常見疾病：
| 疾病名稱 | 症狀 |
|---|---|
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小胖威力症候群 |
永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。 |
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天使症（安裘曼氏症） |
常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能上發展的遲緩、語言障礙。 |
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貓哭症候群 |
新生兒哭聲類似貓叫聲，伴隨其他異常如：智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。 |
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威廉氏症候群 |
臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。 |
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狄喬治症候群 |
心臟異常、嚴面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。 |
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CHARGE症候群 |
視力、聽力以及前庭功能減退。 |
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Wolf-Hirschhorn症候群 |
生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。 |
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Dandy-Walker氏症候群 |
先天性小腦異常發育異常、常有發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。 |
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Monosomy1p36症候群 |
重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。 |
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Sotos症候群 |
新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象，又稱為大腦巨大症。 |
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WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤 |
不正常腫瘤塊狀組織。 |
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Millre-Dieker症候群 |
腦部發育異常、腦迥發育不良。 |
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安密斯_馬吉利氏症候群 |
短頭症、嚴面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩（過動、注意力缺損、自殘等）。 |
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17q21.31片段缺失症候群 |
中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。 |
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17q21.31片段重複症候群 |
小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。 |
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貓眼症候群 |
虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。 |
＊縱使做完所有的產前檢查，也無法100%保證胎兒安全
現在運用羊水晶片檢測，準媽媽不用等到孩子出生，就可以在產前發現此類微小片段缺失症候群，降低缺憾發生的機率。
「早期發現，早期診斷」一直是醫界努力的目標，我們自成立以來始終致力於每一對夫妻在婚前、產前、產後等不同階段，提供遺傳醫學資訊，發揮預防醫學功能，為孕育健康的下一代而努力。
