在懷孕二十週左右做高層次超音波掃描已經成為產檢時的例行檢查,目的希望利用高層次超音波篩檢出胎兒構造異常。有時超音波會發現一些重大缺陷(Major Defects),代表染色體異常或某種疾病,可做為一種診斷的依據。有些超音波的發現則在正常胎兒也可能出現,被認為是一種正常變異,不能做為診斷依據,所以被稱為軟標記(Soft Markers)。目前所知的軟標記約有二十種,有些軟標記臨床意義並不明確,有些軟標記則會增加胎兒異常的機率。產檢時若發現這些軟標記常會引起不少憂慮,值得我們對此多些膫解。以下列舉一些與胎兒異常較有關的軟標記簡單加以說明:

後頸皮膚厚度增加(Increased nuchal fold)
1.定義:後頸部皮膚厚度大於6 mm
2.發生率:0.5%
3.臨床意義:唐氏症概似比(Likelihood ratio)為15~17
心臟異常和骨骼異常機率也會增加
註:在11至14週時稱為頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
概似比15~17表示有此種標記的胎兒中,患有唐氏症的人數是沒有唐氏症的15~17倍。

 

小腸回音增強(Echogenic bowel)
1.定義:小腸的回音強度與骨骼相當或更高(超音波檢查發現小腸特別白)
2.發生率:0.5%(0.6~2.4%)
3.臨床意義:唐氏症(Trisomy 21)概似比為3~6
與先天性感染、腸道畸型、羊膜腔出血、生長遲滯等也有關

 

腦室擴大(Mild ventriculomegaly)
1.定義:側腦室測量介於10~15 mm之間
2.發生率:0.14~2%
3.臨床意義:唐氏症概似比為9
也可能由先天性感染造成

 

心室內強回音點(Echogenic intracardiac focus)
1.定義:心室乳突肌出現強回音白點(心室內看到白色的鈣化點)
2.發生率:4%(0.5~12%)
3.臨床意義:唐氏症概似比為2~4

 

脈絡叢囊腫(Choroid plexus cysts)
1.定義:側腦室脈絡業出現大小3 mm以上的囊腫
2.發生率:1~2%
3.臨床意義:愛德華氏症(Trisomy 18)概似比為1.5
       唐氏症風險也會較高

 

單一臍動脈(Single umbilical artery)
1.定義:缺一條臍動脈(缺左側佔70%,缺右側佔30%)
2.發生率:1~2%
3.臨床意義:與染色體異常較不相關
注意有無合併心臟或腎臟畸型
可能發生胎兒生長遲滯

 

大池擴大(Enlarged cisterna magna)
1.定義:小腦蚓部到顱骨的距離超過10 mm
2.發生率:不常見
3.臨床意義:若同時出現其他重大缺陷或軟標記可能與愛德華氏症有關

腎盂擴大(Mild renal pyelectasis)
1.定義:腎盂前後徑介於5 mm 至10 mm之間
2.發生率:0.7~3%
3.臨床意義:與染色體異常沒有顯著關係
       如果腎盂超過10 mm可能會發生水腎(Hydronephrosis)

 

  以上這些軟標記有的會改變唐氏症的機率,即由年齡或血清檢查得到的背景風險機率(Background risk)乘上軟標記代表的概似比,得到新的風險機率。目前在臨床上已經運用於遺傳超音波(Genetic ultrasound)檢查,目的在篩檢出染色體異常的高危險群。其他還有一些軟標記包括手指彎斜(Clinodactyly)、肱骨短小(Short humerus)、股骨短小(Short femus)和鼻骨缺失(Absent nasal bone)等,將來也有機會成為超音波檢查的篩檢項目。可以想見在篩檢染色體異常時,超音波將扮演愈來愈重要的角色。